Hvað er Rett heilkenni?
Rett heilkenni er taugafræðileg röskun sem kemur fram strax í bernsku og hefur nánast eingöngu áhrif á stúlkur/ konur. Barnið virðist almennt að vaxa og þroskast eðlilega, áður en einkenni byrja. Tap af vöðvaspennu er yfirleitt fyrsta einkenni. Önnur fyrstu einkenni geta verið að alhliða þroski barnsins hægir á sér, vandamál verða við að skríða eða ganga og minnkandi augnsamband við foreldra. Þegar frá líður veldur heilkennið því að barnið tapar markvissri notkun af höndum og getu til að tala. Áráttu hreyfingar, svo sem sveiflur og núningur kemur í stað hagnýtrar notkunar handa. Vangeta til að framkvæma verklegar hreyfingar eru kannski mest alvarlegi fylgikvilli Rett heilkennis, hamlandi áhrif á allan líkamann, einnig slakt augnsamband og tal.
Er einhver meðferð?
Það er engin lækning til við Rett heilkenni. Meðferð er notuð til að draga úr truflun vegna áhrifa einkenna, með áherslu á stjórnun þeirra og stuðningsmeðferð. Lyfjameðferð kann að vera þörf fyrir öndun, ójafnvægi, hreyfierfiðleika og flogaveikilyf má nota til að stjórna flogum. Með iðjuþjálfun, sjúkraþjálfun og vatnsæfingum má lengja hreyfanleika. Sum börn geta þurft sérstakan búnað og hjálpartæki s.s. spelkur til að fyrirbyggja hryggskekkju, spelkur til að breyta handa hreyfingum og næringarmeðferð til þess að hjálpa þeim að viðhalda fullnægjandi þyngd.
Hvað með batahorfur?
Rett heilkenni, þar á meðal aldur og alvarleiki einkenna eru breytilegur frá barni til barns. Þrátt fyrir erfiðleika vegna einkenna, lifa flestir einstaklingar með Rett heilkenni vel fram að miðjum aldri eða verða eldri. Vegna þess að heilkennið er sjaldgæft, er mjög lítið vitað um langtíma horfur og lífslíkur.
Heimild: http://www.ninds.nih.gov/disorders/rett/rett.htm
Gagnlegar vefsíður:
Alþjóðleg samtök um Rett heilkenni
Á Facebook er lokaður hópur sem hægt er að sækja um aðild að.