Goldenhar heilkenni

Almennt um Goldenhar heilkenni

Goldenhar er meðfætt heilkenni sem fáir hafa heyrt um. Algengast er að það stingi sér niður sem stök tilfelli, jafnvel hjá öðrum af eineggja tvíburum, en líka er þekkt að það gangi ríkjandi í fjölskyldum. Hjá tvíburum getur líka verið mjög mikill munur á hvaða og hversu alvarleg einkenni þeir hafa en þetta getur valdið því að annar “falli í skuggann” og greinist jafnvel seint og um síðir eða alls ekki. Þótt fáir Íslendingar þjáist af þessu heilkenni eru þeir ágætis þversnið af birtingarformum þess.

Goldenhar er eitt af talsvert mörgum nöfnum á sama heilkenni og líklega það elsta. Heilkennið er líka þekkt undir:
- oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) (augna-eyrna-hryggjar róf)
- oculoauriculovertebral dysplasia (OAV dysplasia) (augna-eyrna-hryggjar misvöxtur)
- facioauriculovertebral sequence (FAV sequence) (andlits-eyrna-hryggjar röð)
OAVS er mjög algengt og verður notað hér þegar goldenhar er óhentugra.
Víðtækari (en um leið takmarkaðri) nöfn eru:
- hemifacial microsomia (helftardvergvöxtur í andliti)
- hemifacial microtica (helftardvergvöxtur eyra)
- first and second branchial arch syndrome (heilkenni fyrsta og annars tálknboga (ákv. myndanir í fósturþroska))
Það sem greinir goldenhar helst frá öðrum heilkennum sem falla í þennan flokk eru húðflipar (1+) í andliti (e. preauricular tags), fyrst og fremst þeim megin sem heilkennið kemur fram. Vegna þess hve algengt er að hryggurinn sé skaddaður er stundum sagt að það sé skilyrði (fyrir goldenhar-”stimpli”) en það eru ekki allir sammála því.

Þeir líkamshlutar sem fá þann heiður að vera nefndir í hinum mörgu nöfnum hér að ofan eru langt í frá þeir einu sem heilkennið hefur áhrif á. Til eru langir listar yfir hvar og hvernig goldenhar birtist sem alltaf er verið að bæta við. Einn slíkan lista er að finna á OMIM Clinical synopsis. Sértækari lista (hvað varðar goldenhar) er að finna hér að neðan.

Meiri fróðleik er að finna á upplýsingasíðu um Goldenhar heilkennið.

Comments are closed.