Einkenni sjúkdómsins Alternating hemiplegia of childhood eru margvísleg. Sjúkdómurinn kemur í köstum og veldur tímabundinni hreyfihömlun. Köstin eru margbreytileg og ná til annarrar eða beggja líkamshliða í einu (hemiplega þýðir helftarlömun og alternating til skiptis eða á víxl).

Köstin geta valdið slappri lömun í líkamshliðinni eða stífleika og stundum kemur fram óstöðugleiki við viljastýrðar hreyfingar. Oft fylgja köstunum óeðlilegar augnhreyfingar, sérstaklega augntin, og stundum krampar. Um helmingur af börnum með AHC verða flogaveik og yfirleitt seinkar eðlilegum þroskaáföngum.

Orsök sjúkdómsins er stökkbreyting í geninu ATP1A3 en amk. 20 mismunandi stökkbreytingar hafa fundist í geninu. Engin lækning er til við sjúkdómnum. Því miður hafa fá lyf reynst gagnleg við að halda einkennum niðri. Talið er að eitt af hverjum milljón börnum fæðist með sjúkdóminn. Tíðnin gæti þó verið hærri því þekking á sjúkdómnum er ekki útbreidd og einkennin margbreytileg.

Á Íslandi hefur aðeins einn einstaklingur greinst með AHC.

Sunna Valdís Sigurðardóttir er broshýr  ung stúlka. Hún glímir við þennan flókna sjúkdóm. Líf hennar einkennist af köstum sem koma og fara og erfitt reynist að koma í veg fyrir þau.

Greiningarskilmerki

1.       Einkenni koma fram fyrir 18 mánaða aldur.

2.       Endurtekin köst sem einkennast af helftarlömun í annarri hvorri líkamshliðinni.

3.       Annars konar truflanir á líkamsstarfsemi sem koma í hviðum samhliða helftarlömunarköstum eða óháð þeim, til dæmis slöpp lömun eða stífleiki í líkamanum, óeðlilegar augnhreyfingar eða röskun á starfsemi ósjálfráða taugakerfisins.

4.       Köst þar sem báðar líkamshliðar eða allur líkaminn lamast í kjölfar helftarlömunarkasts eða köst sem ná til beggja líkamshliða frá upphafi.

5.       Einkenni hverfa um leið og barnið sofnar en geta komið aftur þegar barnið vaknar.

6.       Vísbendingar um seinþroska og truflanir á starfsemi taugakerfisins þ.á.m. ósjálfráðar hreyfingar, óeðlileg vöðvaspenna eða óstöðugleiki við viljastýrðar hreyfingar.

Hvað er AHC?

AHC er sjaldgæfur taugasjúkdómur sem einkennist af endurteknum, tímabundnum helftarlömunarköstum, sem ná til annarrar líkamshliðar eða til beggja líkamshliða samtímis. Köstin eru tvennskonar, annars vegar hrein helftarlömunarköst þar sem helmingur eða báðir helmingar líkamans lamast, og hinsvegar köst sem einkennast af höfuðverk og krömpum auk helftarlömunar. Þessi síðari tegund kasta virðist líka skerða minnið og hafa veruleg áhrif á þroska barnsins.

Hvað er sérstakt við AHC?

Sjúkdómurinn er það sjaldgæfur að hætta er á að þekking á honum nái ekki útbreiðslu því innan við 600 tilfelli eru þekkt í heiminum (á ensku er þetta stundum nefnt ?orphan disorder?). Ekki er því óalgengt að fjölskyldur þurfi að ferðast langar vegalengdir, jafnvel til annarra landa, til að hitta sérfræðinga sem hafa þekkingu á ástandinu. Sjúkdómurinn er framsækinn og hamlandi.  Þörf er á þverfaglegu teymi fagfólks til að sinna meðferðinni. Skortur á upplýsingum getur verið þrúgandi fyrir fjölskyldur sem eiga börn með AHC og þess vegna eru stuðningshópar og  foreldrasamtök mikilvæg. Slík samtök veita upplýsingar byggðar á reynslu og ómetanlegan stuðning.

	AHC samtökin á Íslandi
	Evrópusamtök AHC þar sem meðal annars AHC á Íslandi er aðili að.
	Alþjóðleg samtök AHC

Hvað veldur AHC köstum?

Köstin í AHC sjúkdómnum eru oft tengd ákveðnum utanaðkomandi áhrifum sem koma á undan og vekja kastið. Sem dæmi má nefna breytingu á hitastigi í umhverfinu, snertingu við vatn, líkamlega áreynslu, birtu (sólarljós og aðra skæra birtu), fæðutegundir (s.s. súkkulaði og litarefni í matvælum), tilfinningaviðbrögð (s.s. kvíða, álag og hræðslu), lykt (s.s. matarlykt eða ilmefni), mannmergð, hávaða, þreytu og lyf.

Langtímaáhrif

Þrátt fyrir að sjúkdómurinn sé kenndur við bernskuna eldist hann ekki af börnum. Köstin sem fylgja ástandinu geta hins vegar breyst og stundum dregur jafnvel úr tíðni þeirra með tímanum. Sjúkdómurinn er mjög einstaklingsbundinn, einkennin geta verið væg eða alvarleg. Eftir því sem börnin eldast kemur í ljós varanlegur seinþroski. Sem dæmi má nefna erfiðleika við fín- og grófhreyfingar, skertan vitsmunaþroska, seinkun í málþroska og erfiðleika í félagslegum samskiptum. Svo virðist sem sjúkdómurinn sé framsækinn og geti valdið vaxandi færniskerðingu með tímanum. Þess vegna er snemmtæk íhlutun og stöðug þjálfun (á tali, hreyfingum og athöfnum daglegs lífs) mikilvæg til að börn með  sjúkdóminn viðhaldi sem mestri færni sem lengst.

Myndbandið hér að neðan lýsir vel einkennum sjúkdómsins:

Umfjöllun unnin úr heimildum af síðu Greiningarstöðvar, grein  Solveigar Sigurðardóttur og í samvinnu við foreldra Sunnu Valdísar Sigurðardóttur.